Efectivamente los sueños, los planes maravillosos que hacemos en nuestra vida no siempre son como imaginamos y en multitud de ocasiones eso nos lleva a pasar por etapas muy duras de crisis, negación, ira, negociación, depresión y aceptación como en cualquier otro duelo. Sin duda alguna el aprendizaje, la acción y la alegría nos ayudarán a disfrutar y hacer disfrutar a un hijo con una enfermedad rara.
El síndrome del Cromosoma XFrágil
Hoy por eso he querido ceder la palabra a Aitziber Marín que conoce de primera mano (a través de un familiar muy cercano) esta enfermedad rara, pero las menos rara.
Ella os lo explica de una forma totalmente clara, sencilla y humana. Divulgándolo entre todos la daremos a conocer y la asociación cumplirá una de sus misiones: cuanto más conocidos, más aceptados. ¡Empezamos!
El Síndrome del Cromosoma X Frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario afectando a uno de cada 2500 hombres y una de cada 8000 mujeres. Este síndrome se debe a la falta de una proteína llamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein)
El grado de afectación es variable, va desde un retraso mental leve a un retraso grave asociado al autismo. Normalmente más acusado en hombres que en mujeres, se detecta en la infancia y sus síntomas pueden comprender desde trastorno del aprendizaje, problemas emocionales y problemas de retraso mental según el grado de afectación.
Las características comunes en una persona con Síndrome de Xfrágil son 5:
1. Déficit en sus capacidades cognitivas
2. Rasgos físicos comunes
3. Aspectos sociales y de conducta
4. Aspectos del habla y del lenguaje
5. Aspectos sensoriales
Actualmente, aunque hay investigaciones, no existe un tratamiento curativo, lo que no quiere decir que no hay muchos tratamientos que mejoren la vida de los afectados. Cuanto antes se diagnostique y antes se acuda a profesionales que aporten terapias de educación especial y del lenguaje, pautas del lenguaje y de conducta, tratamiento cognitivo, terapia ocupacional y física, antes conseguiremos mejora.
No estás sólo en esto
Aceptar la realidad no es fácil pero es necesario para comenzar la acción. Indudablemente cuando uno no está sólo, cuando se abre a los demás y busca la luz termina encontrando la fuerza y energía para emprender la acción, para marcar su hoja de ruta, y tener claros sus objetivos.
La Federación de Asociaciones con Síndrome de XFrágil tiene como misión orientar, facilitar, asesorar, promocionar la investigación, colaborar en la áreas educativas y científicas, de personas, centros, entidades o profesionales dedicados al estudio y atención del síndrome.
Dicha federación aglutina a las todas las asociaciones autonómicas de Síndrome de Xfrágil donde cualquier persona interesada puede puede acudir.
Conocer y dar a conocer ¿qué es el Síndrome del Cromosoma X Frágil?
Ahora que ya no estás solo, tu siguiente objetivo pasa por conocer y dar a conocer qué es y qué conlleva tener Síndrome de Xfrágil.
Haciéndolo visible a nuestras familias, amigos, y entorno con pequeñas acciones ayudaremos y nos ayudaremos a nosotros mismos, para no volver a hablar de una enfermedad rara.
El pasado 9 de Octubre la Asociación de Síndrome de XFrágil celebró una fiesta en Basauri (Bizkaia) con el objetivo de acercar al ciudadano de a pie lo que conlleva este síndrome, en la cual tuve el privilegio de participar. Y yo hoy pongo mi granito de arena para acercarlo a todos vosotros y pediros que lo acerquéis a vuestro entorno. ¡COMPARTIRLO!
MÁS CONOCIDOS = MÁS ACEPTADOS
¿Conocías este síndrome?
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